¿Qué es el Sindrome de Rokitansky?
Sabemos que es un síndrome que no se habla comunmente, por eso aquí te contamos todo lo que que necesitas saber
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), conocido comúnmente como síndrome de Rokitansky, es una condición congénita es decir, se produce en el embarazo. Se caracteriza por el desarrollo incompleto o la ausencia del útero y la parte superior de la vagina, mientras que los ovarios y las características sexuales secundarias, como el crecimiento de los senos y el vello púbico, se desarrollan normalmente debido a que la función ovárica está intacta. por lo que ovulan periódicamente como cualquier mujer. Esta condición tiene un impacto significativo en la vida reproductiva y emocional de las mujeres que la experimentan.
El síndrome de Rokitansky afecta aproximadamente a una de cada 4,500-5000 mujeres al nacer. Aunque no es hereditario en la mayoría de los casos, se han documentado algunos casos familiares, lo que sugiere que podría haber una base genética en ciertas situaciones. pero no hay estudios que lo confirmen. Su nombre proviene de los médicos que lo describieron por primera vez: August Franz Joseph Karl Mayer, Carl Von Rokitansky, Hermann Küster y Georges Hauser.
CAUSAS DEL SÍNDROME DE ROKITANSKY
Aquí no hay culpables ni responsables, así que sacate de la cabeza el “¿por qué a mi’?
La causa exacta del síndrome de Rokitansky no se comprende completamente, pero se cree que está relacionado con un desarrollo anormal del sistema reproductivo femenino durante las primeras etapas del embarazo. Durante la embriogénesis, las estructuras llamadas conductos de Müller, que normalmente se desarrollan para formar el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina, no se forman o lo hacen de manera incompleta. Esto resulta en las características físicas del síndrome.
Algunos investigadores sugieren que factores genéticos pueden desempeñar un papel importante en esta condición. Se han identificado alteraciones en ciertos genes como potenciales causantes, aunque todavía no hay pruebas concluyentes. Además, factores ambientales durante el embarazo también podrían influir, pero no se ha demostrado una asociación clara.
En algunos casos, el síndrome de Rokitansky puede ser parte de un espectro de condiciones llamado anomalías müllerianas, que incluye otros trastornos del desarrollo de los conductos de Müller. Sin embargo, el MRKH es el trastorno más grave dentro de este espectro.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE ROKITANSKY
Las mujeres con síndrome de Rokitansky suelen tener un fenotipo femenino normal y presentan las siguientes características principales
Ausencia del útero y la parte superior de la vagina
Esta es la característica central del MRKH. En la mayoría de los casos, la vagina está reducida o ausente, lo que puede dificultar o imposibilitar las relaciones sexuales.
Ovarios funcionales
Aunque el útero esté ausente, los ovarios están presentes y funcionales. Esto significa que las mujeres con MRKH tienen niveles normales de hormonas femeninas y desarrollan las características sexuales secundarias, como senos y vello púbico, de manera normal.
Amenorrea primaria
La ausencia de la menstruación es a menudo el primer signo que lleva al diagnóstico de MRKH en la adolescencia. Las mujeres con esta condición no pueden menstruar debido a la ausencia del útero.
Esterilidad
Dado que el útero no está presente o es funcionalmente inviable, las mujeres con MRKH no pueden quedar embarazadas de manera natural. Sin embargo, la reproducción asistida, como el uso de madres sustitutas, es una opción para muchas mujeres con esta condición.
Asociación con otras malformaciones
En algunos casos, el síndrome de Rokitansky está asociado con otras malformaciones, especialmente en los riñones (como riñón en herradura o agenesia renal unilateral), la columna vertebral (como escoliosis) y, menos frecuentemente, en el corazón o el sistema auditivo.
Tipos de Síndrome de Rokitansky
El síndrome de Rokitansky se clasifica en dos tipos principales, dependiendo de los órganos afectados y la asociación con otras malformaciones:
Tipo 1
Este tipo también se conoce como forma clásica de MRKH. En esta variante, la anomalía se limita al sistema reproductivo. Las mujeres con el tipo I tienen ausencia del útero y la parte superior de la vagina, pero no presentan malformaciones en otros sistemas del cuerpo. Es la forma más sencilla y menos complicada del síndrome.
Tipo 2
En esta forma, también llamada variante del síndrome de MURCS (Müllerian Renal Cervicothoracic Somite abnormalities), el síndrome de Rokitansky está asociado con malformaciones en otros sistemas corporales. Las anormalidades incluyen:
- Renales: Agenesia renal unilateral, ectopia renal o riñón en herradura.
- Vertebrales: Escoliosis, espina bífida oculta o fusión de vértebras.
- Cardíacas: Defectos congénitos del corazón en algunos casos.
- Auditivas: Pérdida auditiva o malformaciones estructurales del oído.
Este tipo de MRKH es más complejo y requiere un abordaje multidisciplinario para su manejo.